Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
High stepping
Klinický název: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/steppage-gait.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHigh steppingHP:0003376
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Přečtěte si geny spojené s High stepping i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test97 genů spojených s High stepping
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se High stepping vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KLHL9kelch like family member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANGangiogenin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 57 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNFcyclin F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIC2CLIC family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAOD-amino acid oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MATR3matrin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPTNoptineurin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PFN1profilin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| PRPHperipherin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EGR2early growth response 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GANgigaxonin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INF2inverted formin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Nezaznamenáno | U 4 onemocnění |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRXperiaxin | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů