Znak
Eyelid folded in
Klinický název: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test31 genů spojených s Eyelid folded in
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Eyelid folded in vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LIPNlipase family member N | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLHDNA polymerase eta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů