Znak
Rounded shoulders
Klinický název: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Rounded shoulders, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test44 genů spojených s Rounded shoulders
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Rounded shoulders vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX1paired box 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 4 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů