Znak
Curvature of digit
Klinický název: Clinodactyly
An angulation of a digit at an interphalangeal joint in the plane of the palm (finger) or sole (toe).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Permanent curving of the finger
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/clinodactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Curvature of digit i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test110 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Coffin-Siris SyndromeReads 11 of these genesARID2SOX11ARID1AARID1BDPF2SMARCA4About this report →
- Intellectual DisabilityReads 27 of these genesKDM6BNAA10OGTPIGLAHDC1ARID1AAbout this report →
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 3 of these genesSMARCA4SMARCB1SMARCE1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 7 of these genesPIGLPGAP2PGAP3PIGOPIGVPIGWAbout this report →
Show 106 more reports
- Syndromic CraniosynostosisReads 7 of these genesFGFR1FGFR2FGFR3IL11RAPORIFT122About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 12 of these genesCHSY1PIGLDPAGT1PGAP2PGAP3PIGOAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 2 of these genesDLK1MKRN3About this report →
- Noonan SyndromeReads 5 of these genesMAPK1SPRED2BRAFMAP2K1PTPN11About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 3 of these genesCOL2A1XYLT1FN1About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesNFIXEZH2About this report →
- Alkuraya-Kucinskas SyndromeReads 1 of these genesBLTP1About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- EBF3-Related Neurodevelopmental Disorder (HADDS)Reads 1 of these genesEBF3About this report →
- FAT4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesFAT4About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Floating-Harbor SyndromeReads 1 of these genesSRCAPAbout this report →
- FrontorhinyReads 1 of these genesALX3About this report →
- H SyndromeReads 1 of these genesSLC29A3About this report →
- Hand-Foot-Genital SyndromeReads 1 of these genesHOXA13About this report →
- INTU-Related Skeletal CiliopathyReads 1 of these genesINTUAbout this report →
- ITCH DeficiencyReads 1 of these genesITCHAbout this report →
- Lamb-Shaffer SyndromeReads 1 of these genesSOX5About this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- NOG-Related Symphalangism Spectrum DisorderReads 1 of these genesNOGAbout this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- Otofaciocervical Syndrome Type 2 (PAX1)Reads 1 of these genesPAX1About this report →
- Phenylketonuria (PKU)Reads 1 of these genesPAHAbout this report →
- PIK3R1-Related DisordersReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Roberts SyndromeReads 1 of these genesESCO2About this report →
- Sandestig-Stefanova SyndromeReads 1 of these genesNUP188About this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- SF3B4-Related Acrofacial Dysostosis (Nager Syndrome)Reads 1 of these genesSF3B4About this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)Reads 1 of these genesWDR35About this report →
- TARP SyndromeReads 1 of these genesRBM10About this report →
- TRPV4-Related Skeletal DysplasiasReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Turnpenny-Fry SyndromeReads 1 of these genesPCGF2About this report →
- Wiedemann-Steiner SyndromeReads 1 of these genesKMT2AAbout this report →
- You-Hoover-Fong Syndrome (TELO2)Reads 1 of these genesTELO2About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 6 of these genesINPP5EKIF7OFD1CPLANE1MKS1TCTN3About this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 2 of these genesCEP57SMC5About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 2 of these genesFLNAMAP1BAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 4 of these genesPAN2TRAF7ZFXTBCKAbout this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 2 of these genesSMC1ANIPBLAbout this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 2 of these genesIGF1IGF1RAbout this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 2 of these genesIFT122WDR35About this report →
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesACVR1About this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 1 of these genesBRCA1About this report →
- Hereditary Diffuse Gastric CancerReads 1 of these genesCDH1About this report →
- Kabuki SyndromeReads 1 of these genesKMT2DAbout this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 2 of these genesSNRPNMAGEL2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 5 of these genesMAPK1SPRED2BRAFMAP2K1PTPN11About this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 4 of these genesFGFR1SNRPNMAGEL2NSMFAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesSOX11About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesNOGAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesSMARCB1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 9 of these genesFIG4FLVCR1PUM1CACNA1GPOLR3ASNX14About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 2 of these genesBBS7MKS1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 3 of these genesFLVCR1SNX14MKS1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 2 of these genesSCN4ADPAGT1About this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesPOLEAbout this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPHGDHAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesFIG4LMNATRPV4About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesPUM1CACNA1GAbout this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 1 of these genesCDH1About this report →
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesMKS1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 4 of these genesFLNAPUM1SMC1AKDM5CAbout this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Severe Congenital NeutropeniaReads 1 of these genesG6PC3About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPOMPAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesCLCF1FIG4LMNATRPV4About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesCAMSAP1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesFAT4About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesBRCA1About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesATRXAbout this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesFLVCR1OFD1About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMTRRAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesTNXBAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesCLCF1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesBCORAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesNUP107About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesNHEJ1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesCDC42About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPOMPAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesBRCA1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesNUP107About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesNHEJ1PIK3R1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesSPARTAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesMAP1BAbout this report →
Přečtěte si geny spojené s Curvature of digit i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test201 genů spojených s Curvature of digit
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Curvature of digit vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 3 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUP188nucleoporin 188 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Vždy | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Vždy | U 2 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 161 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RALARAS like proto-oncogene A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MID2midline 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX1paired box 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RHOAras homolog family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TASP1taspase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNXBtenascin XB | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDH1cadherin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMPproteasome maturation protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
