Znak
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Narrow face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test114 genů spojených s Narrow face
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Narrow face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATRIPATR interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP63centrosomal protein 63 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NINninein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 74 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP85nucleoporin 85 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BLMBLM RecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CENPTcentromere protein T | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů