Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Short chinHP:0000331
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Short chin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test77 genů spojených s Short chin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short chin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Vždy | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAPPA2pappalysin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF13ring finger protein 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 37 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| FBXO31F-box protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EDAectodysplasin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů