Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Hypergonadotropic hypogonadism

Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.

HPO HP:0000815

Shrnutí

Také nazýváno
Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
Tělesný systém
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the genitourinary system

64 genů spojených s Hypergonadotropic hypogonadism

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hypergonadotropic hypogonadism vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
BMP15bone morphogenetic protein 15VždyU 1 onemocnění
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BVždyU 1 onemocnění
DHHdesert hedgehog signaling moleculeVždyU 1 onemocnění
LEPRleptin receptorVždyU 2 onemocnění
NUP107nucleoporin 107VždyU 1 onemocnění
SCP2sterol carrier protein 2VždyU 1 onemocnění
SQSTM1sequestosome 1VždyU 1 onemocnění
SRYsex determining region YVždyU 2 onemocnění
CYB5Acytochrome b5 type AVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
DHX37DEAH-box helicase 37Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GATA4GATA binding protein 4Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
LEPleptinVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
LMNAlamin A/CVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunitVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POLR3ARNA polymerase III subunit AVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POLR3BRNA polymerase III subunit BVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SOX9SRY-box transcription factor 9Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
WT1WT1 transcription factorVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
WWOXWW domain containing oxidoreductaseVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
AHSGalpha 2-HS glycoproteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ITGB6integrin subunit beta 6Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LSSlanosterol synthaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PRORPprotein only RNase P catalytic subunitČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
FOXL2forkhead box L2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GALK1galactokinase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GNASGNAS complex locusNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
LIG3DNA ligase 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
Zobrazit 24 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
RIN2Ras and Rab interactor 2Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TYMPthymidine phosphorylaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FANCD2FA complementation group D2Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Vzácně (1–4 %)U 2 onemocnění
AMACRalpha-methylacyl-CoA racemaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
APTXaprataxinNezaznamenánoU 1 onemocnění
CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitNezaznamenánoU 1 onemocnění
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
CTDP1CTD phosphatase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17NezaznamenánoU 1 onemocnění
FANCAFA complementation group ANezaznamenánoU 1 onemocnění
FANCBFA complementation group BNezaznamenánoU 1 onemocnění
FANCCFA complementation group CNezaznamenánoU 1 onemocnění
FANCEFA complementation group ENezaznamenánoU 1 onemocnění
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění
PMM2phosphomannomutase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC29A3solute carrier family 29 member 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
TWNKtwinkle mtDNA helicaseNezaznamenánoU 2 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Decreased activity of gonads

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test