Znak
Difficulty walking up stairs
Klinický název: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Difficulty walking up stairs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test75 genů spojených s Difficulty walking up stairs
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Difficulty walking up stairs vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DMDdystrophin | Vždy | U 2 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Vždy | U 2 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SGCDsarcoglycan delta | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNUPNsnurportin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Vždy | U 3 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 35 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGCAsarcoglycan alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNPO3transportin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GYS1glycogen synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCAPtitin-cap | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů