Znak
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test25 genů spojených s Poikiloderma
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Poikiloderma vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 2 onemocnění |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Vždy | U 5 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POLHDNA polymerase eta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CD28CD28 molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BLMBLM RecQ like helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTX2metaxin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů