Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AR

androgen receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq12
Koordinater
Kromosom X: 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 186,6 kb
Protein
920 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Tidigare symboler
DHTR, SBMA
MANE Select-transkript
ENST00000374690.9NM_000044.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • 46,XY-variationer i könsutveckling

      Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.

  • Androgenunkänslighetssyndrom

    • Androgenunkänslighetssyndrom (komplett och partiell)X-bundet recessiv

      En störning i könsutvecklingen orsakad av varianter i androgenreceptorgenen AR, från komplett okänslighet (typiskt kvinnligt utseende) till partiella former med oklara könsorgan eller bristande virilisering.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr hormonbehandlingen och beslut om när gonaderna ska tas bort. En bärande mor har en chans på 50 % att överföra varianten till varje XY-barn.

  • Spinal och bulbär muskelatrofi (Kennedys sjukdom)

    • X-bundet recessiv

      En långsamt fortskridande motorisk neuronopati orsakad av en utökad CAG-upprepning i androgenreceptorgenen (AR), med svaghet i extremiteterna och bulbär svaghet samt lindrig androgenresistens.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Fysioterapi, bedömning av tal och sväljning, uppföljning hos endokrinolog och genetisk rådgivning för kvinnliga släktingar som kan vara bärare.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är AR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där AR finns. AR och 1 gen i närheten på kromosom X, från 67 137 320 till 68 137 319.Kromosom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67 544 021–67 730 619, framåt-strängAROPHN1: 67 949 349–68 434 120, bakåt-strängOPHN1Diagram över AR: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 68 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 67 544 021–67 546 762, 2 742 baserExon 2: 67 643 256–67 643 407, 152 baserExon 3: 67 686 010–67 686 126, 117 baserExon 4: 67 711 402–67 711 689, 288 baserExon 5: 67 717 478–67 717 622, 145 baserExon 6: 67 721 833–67 721 963, 131 baserExon 7: 67 722 827–67 722 984, 158 baserExon 8: 67 723 686–67 730 619, 6 934 baser124685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,7 kb av genens 186,6 kb, och 2 763 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AR

209

positioner i AR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 186,6 kb av AR, med introner inräknade, inte bara de 10,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AR-genen: androgen receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR-genen: androgen receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ar

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test