Gen
ARF1
ARF GTPase 1
- HGNC 652↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143761↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 375↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 228 082 708–228 099 212 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 16,5 kb
- Protein
- 181 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000272102.10NM_001658.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ARF1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ARF1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ARF1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 16,5 kb, och 546 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ARF1
10
positioner i ARF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16,5 kb av ARF1, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ARF1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ARF1-genen: ARF GTPase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arf1
Dante Labs. ARF1-genen: ARF GTPase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arf1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor