Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 72 107 475–72 209 565 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 102,1 kb
Protein
2 468 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MAP5, PPP1R102
MANE Select-transkript
ENST00000296755.12NM_005909.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MAP1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där MAP1B finns. MAP1B och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 71 658 520 till 72 658 519.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71 579 531–71 658 706, framåt-strängMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, framåt-strängCARTPTMAP1B: 72 107 475–72 209 565, framåt-strängMAP1BMRPS27: 72 214 953–72 321 717, bakåt-strängMRPS27PTCD2: 72 320 318–72 368 395, framåt-strängPTCD2ZNF366: 72 439 903–72 507 428, bakåt-strängZNF366Diagram över MAP1B: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 72 107 475–72 107 715, 241 baserExon 2: 72 115 698–72 115 799, 102 baserExon 3: 72 183 743–72 183 825, 83 baserExon 4: 72 186 614–72 186 754, 141 baserExon 5: 72 193 866–72 200 367, 6 502 baserExon 6: 72 203 563–72 203 801, 239 baserExon 7: 72 205 084–72 209 565, 4 482 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,8 kb av genens 102,1 kb, och 7 407 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAP1B

23

positioner i MAP1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 102,1 kb av MAP1B, med introner inräknade, inte bara de 11,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAP1B-genen: microtubule associated protein 1B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. MAP1B-genen: microtubule associated protein 1B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/map1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test