Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

JPH3

junctophilin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.2
Koordinater
Kromosom 16: 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 95,6 kb
Protein
748 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Tidigare symboler
TNRC22
MANE Select-transkript
ENST00000284262.3NM_020655.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Neuroakantocytos och Huntingtons sjukdom-liknande fenokopior

    • Huntingtons sjukdomsliknande 2Autosomalt dominant

      En Huntingtons sjukdomsliknande sjukdom orsakad av en CTG/CAG-repetitionsexpansion i JPH3, som främst rapporterats hos personer med afrikansk härkomst.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är JPH3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där JPH3 finns. JPH3 och 9 gener i närheten på kromosom 16, från 87 150 332 till 88 150 331.Kromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87 083 562–87 317 431, bakåt-strängC16orf95: 87 302 876–87 334 273, bakåt-strängFBXO31: 87 326 987–87 392 142, bakåt-strängFBXO31MAP1LC3B: 87 383 953–87 405 090, framåt-strängMAP1LC3BZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, bakåt-strängZCCHC14JPH3: 87 602 508–87 698 156, framåt-strängJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, bakåt-strängKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, bakåt-strängSLC7A5CA5A: 87 881 546–87 936 603, bakåt-strängCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, framåt-strängBANPDiagram över JPH3: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 87 602 508–87 603 528, 1 021 baserExon 2: 87 644 258–87 645 035, 778 baserExon 3: 87 684 142–87 684 266, 125 baserExon 4: 87 689 646–87 690 526, 881 baserExon 5: 87 696 580–87 698 156, 1 577 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 95,6 kb, och 2 247 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JPH3-genen: junctophilin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. JPH3-genen: junctophilin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jph3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test