Gen

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Cytogenetisk position: 16p12.3
Koordinater: Kromosom 16: 19 856 691–19 884 848 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 28,2 kb
Protein: 403 aminosyror
Även känd som: RAIG-2
MANE Select-transkript: ENST00000300571.7NM_016235.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs GPRC5B, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor
- Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
  Ger ett förstorat huvud från spädbarnsåldern med långsamt fortskridande problem med balans, spasticitet och ibland epileptiska anfall; vissa HEPACAM-former förbättras över tid (remitterande MLC).
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En diagnos förklarar hjärnbildsfynden, vägleder behandling av anfall och stödjande vård och klargör risken för släktingar.

Bredare grupperingar

Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
  En av 80 gener kopplade till den
  Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är GPRC5B uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 28,2 kb, och 1 212 av dessa baser kodar för proteinet.

Egenskaper kopplade till GPRC5B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GPRC5B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 15 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Poor swallowing

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GPRC5B-genen: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. GPRC5B-genen: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gprc5b

Ett test. Ett helt liv av svar.