Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MLC1

modulator of VRAC current 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 059 391–50 085 426 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 26 kb
Protein
377 aminosyror
Även känd som
MLC, KIAA0027, LVM, VL
MANE Select-transkript
ENST00000311597.10NM_015166.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor

    • Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Ger ett förstorat huvud från spädbarnsåldern med långsamt fortskridande problem med balans, spasticitet och ibland epileptiska anfall; vissa HEPACAM-former förbättras över tid (remitterande MLC).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos förklarar hjärnbildsfynden, vägleder behandling av anfall och stödjande vård och klargör risken för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är MLC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där MLC1 finns. MLC1 och 30 gener i närheten på kromosom 22, från 49 572 409 till 50 572 408.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, bakåt-strängBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, framåt-strängZBED4ALG12: 49 854 503–49 918 473, bakåt-strängALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, framåt-strängCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, framåt-strängPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, bakåt-strängIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakåt-strängTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 426, bakåt-strängMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, framåt-strängMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, framåt-strängPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, framåt-strängTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, framåt-strängSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakåt-strängTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakåt-strängHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakåt-strängMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakåt-strängPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakåt-strängDENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakåt-strängDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, framåt-strängPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, bakåt-strängSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, framåt-strängADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, framåt-strängMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakåt-strängLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, framåt-strängSCO2: 50 523 564–50 526 461, bakåt-strängSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, bakåt-strängCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakåt-strängKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, framåt-strängSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakåt-strängSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakåt-strängCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakåt-strängDiagram över MLC1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 50 059 391–50 061 657, 2 267 baserExon 11: 50 064 034–50 064 198, 165 baserExon 10: 50 068 433–50 068 555, 123 baserExon 9: 50 070 527–50 070 583, 57 baserExon 8: 50 074 216–50 074 332, 117 baserExon 7: 50 076 841–50 076 912, 72 baserExon 6: 50 077 401–50 077 502, 102 baserExon 5: 50 079 918–50 080 019, 102 baserExon 4: 50 080 344–50 080 397, 54 baserExon 3: 50 083 084–50 083 173, 90 baserExon 2: 50 084 726–50 084 961, 236 baserExon 1: 50 085 355–50 085 426, 72 baser1211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 26 kb, och 1 134 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MLC1

93

positioner i MLC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26 kb av MLC1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MLC1-genen: modulator of VRAC current 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. MLC1-genen: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mlc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test