Gen
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000122390↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79903↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 3 443 680–3 486 953 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 43,3 kb
- Protein
- 242 aminosyror
- Även känd som
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Tidigare symboler
- NAT15
- MANE Select-transkript
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/naa60.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs NAA60, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Förkalkning i basalganglierna
- Primär familjär hjärnförkalkning (alla typer)
Samlingsbegrepp för primär familjär hjärnförkalkning (bilateral striopallidodentat kalcinos), inklusive de dominanta formerna med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB och XPR1 samt de recessiva formerna med MYORG och JAM2.
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är NAA60 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 43,3 kb, och 729 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
- JAM2junctional adhesion molecule 2Delar 1 tillstånd
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseDelar 1 tillstånd
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BDelar 1 tillstånd
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaDelar 1 tillstånd
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Delar 1 tillstånd
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till NAA60
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NAA60 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Visa ytterligare 38 egenskaper
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NAA60-genen: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/naa60
Dante Labs. NAA60-genen: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/naa60
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor