Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 84,8 kb
Protein
652 aminosyror
Även känd som
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Tidigare symboler
MLVAR, GLVR2
MANE Select-transkript
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Förkalkning i basalganglierna

    • Förkalkning i basalganglierna, idiopatisk, 1Autosomalt dominant
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Primär familjär hjärnförkalkning (alla typer)

      Samlingsbegrepp för primär familjär hjärnförkalkning (bilateral striopallidodentat kalcinos), inklusive de dominanta formerna med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB och XPR1 samt de recessiva formerna med MYORG och JAM2.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är SLC20A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där SLC20A2 finns. SLC20A2 och 13 gener i närheten på kromosom 8, från 41 958 853 till 42 958 852.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41 929 479–42 051 998, bakåt-strängKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, framåt-strängAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, bakåt-strängPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, framåt-strängIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, framåt-strängPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, bakåt-strängDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, framåt-strängVDAC3SLC20A2: 42 416 475–42 501 231, bakåt-strängSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, framåt-strängSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, framåt-strängCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, bakåt-strängCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, bakåt-strängTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, bakåt-strängRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, framåt-strängHOOK3Diagram över SLC20A2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 42 416 475–42 417 967, 1 493 baserExon 10: 42 428 758–42 428 842, 85 baserExon 9: 42 430 064–42 430 249, 186 baserExon 8: 42 436 989–42 437 577, 589 baserExon 7: 42 439 450–42 439 653, 204 baserExon 6: 42 444 646–42 444 762, 117 baserExon 5: 42 459 896–42 459 992, 97 baserExon 4: 42 463 005–42 463 090, 86 baserExon 3: 42 465 777–42 465 917, 141 baserExon 2: 42 472 102–42 472 654, 553 baserExon 1: 42 501 031–42 501 231, 201 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 84,8 kb, och 1 959 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC20A2

33

positioner i SLC20A2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 84,8 kb av SLC20A2, inklusive introner, och inte bara de 3,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC20A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC20A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC20A2-genen: solute carrier family 20 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2-genen: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc20a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test