Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 10,2 kb
Protein
714 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
NET37
Tidigare symboler
KIAA1161
MANE Select-transkript
ENST00000297625.8NM_020702.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Förkalkning i basalganglierna

    • Förkalkning i basalganglierna, idiopatisk, 7, autosomalt recessivAutosomalt recessiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Primär familjär hjärnförkalkning (alla typer)

      Samlingsbegrepp för primär familjär hjärnförkalkning (bilateral striopallidodentat kalcinos), inklusive de dominanta formerna med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB och XPR1 samt de recessiva formerna med MYORG och JAM2.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MYORG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där MYORG finns. MYORG och 23 gener i närheten på kromosom 9, från 33 871 782 till 34 871 781.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, framåt-strängUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, bakåt-strängUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, bakåt-strängDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, framåt-strängUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, bakåt-strängKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, framåt-strängNUDT2MYORG: 34 366 666–34 376 898, bakåt-strängMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, bakåt-strängSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, bakåt-strängFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, framåt-strängDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, bakåt-strängENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakåt-strängCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakåt-strängRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakåt-strängDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakåt-strängARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakåt-strängSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, framåt-sträng: 34 646 631–34 661 886, framåt-strängIL11RA: 34 651 582–34 661 902, framåt-strängCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakåt-sträng: 34 664 163–34 666 122, bakåt-strängCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakåt-strängCCL21: 34 709 005–34 710 167, bakåt-strängCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakåt-strängSPATA31F1Diagram över MYORG: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 34 366 666–34 373 006, 6 341 baserExon 1: 34 376 793–34 376 898, 106 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 10,2 kb, och 2 145 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MYORG

20

positioner i MYORG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,2 kb av MYORG, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYORG-genen: myogenesis regulating glycosidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG-genen: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myorg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test