Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q21.3
Koordinater
Kromosom 21: 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 78,3 kb
Protein
298 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Tidigare symboler
C21orf43
MANE Select-transkript
ENST00000480456.6NM_021219.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Förkalkning i basalganglierna

    • Förkalkning i basalganglierna, idiopatisk, 8, autosomalt recessivAutosomalt recessiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Primär familjär hjärnförkalkning (alla typer)

      Samlingsbegrepp för primär familjär hjärnförkalkning (bilateral striopallidodentat kalcinos), inklusive de dominanta formerna med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB och XPR1 samt de recessiva formerna med MYORG och JAM2.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är JAM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där JAM2 finns. JAM2 och 4 gener i närheten på kromosom 21, från 25 178 410 till 26 178 409.Kromosom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, bakåt-strängMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 562, framåt-strängJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, bakåt-strängATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, framåt-strängGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, bakåt-strängAPPDiagram över JAM2: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 1: 25 639 258–25 639 888, 631 baserExon 2: 25 683 883–25 683 948, 66 baserExon 3: 25 689 866–25 689 973, 108 baserExon 4: 25 693 756–25 693 908, 153 baserExon 5: 25 698 677–25 698 879, 203 baserExon 6: 25 702 170–25 702 269, 100 baserExon 7: 25 705 979–25 706 086, 108 baserExon 8: 25 709 434–25 709 449, 16 baserExon 9: 25 712 340–25 712 382, 43 baserExon 10: 25 714 640–25 717 562, 2 923 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 78,3 kb, och 897 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JAM2-genen: junctional adhesion molecule 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2-genen: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jam2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test