Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 180 632 022–180 890 279 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 258,3 kb
Protein
696 aminosyror
Även känd som
SYG1, X3, SLC53A1
MANE Select-transkript
ENST00000367590.9NM_004736.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Förkalkning i basalganglierna

    • Primär familjär hjärnförkalkning (alla typer)

      Samlingsbegrepp för primär familjär hjärnförkalkning (bilateral striopallidodentat kalcinos), inklusive de dominanta formerna med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB och XPR1 samt de recessiva formerna med MYORG och JAM2.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är XPR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där XPR1 finns. XPR1 och 6 gener i närheten på kromosom 1, från 180 261 151 till 181 261 150.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180 228 787–180 278 984, framåt-strängLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, bakåt-strängACBD6XPR1: 180 632 022–180 890 279, framåt-strängXPR1KIAA1614: 180 912 897–180 951 614, framåt-strängKIAA1614STX6: 180 972 712–181 023 121, bakåt-strängSTX6MR1: 181 033 374–181 061 938, framåt-strängMR1IER5: 181 088 700–181 092 900, framåt-strängIER5Diagram över XPR1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 180 632 022–180 632 270, 249 baserExon 2: 180 682 360–180 682 411, 52 baserExon 3: 180 787 753–180 787 854, 102 baserExon 4: 180 803 388–180 803 611, 224 baserExon 5: 180 806 062–180 806 211, 150 baserExon 6: 180 806 474–180 806 557, 84 baserExon 7: 180 811 407–180 811 488, 82 baserExon 8: 180 824 753–180 824 943, 191 baserExon 9: 180 825 165–180 825 344, 180 baserExon 10: 180 834 874–180 835 045, 172 baserExon 11: 180 836 522–180 836 716, 195 baserExon 12: 180 863 708–180 863 874, 167 baserExon 13: 180 873 803–180 873 942, 140 baserExon 14: 180 880 076–180 880 297, 222 baserExon 15: 180 884 006–180 890 279, 6 274 baser1510155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 258,3 kb, och 2 091 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest XPR1

1

position i XPR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 258,3 kb av XPR1, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). XPR1-genen: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. XPR1-genen: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/xpr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test