EIF2B5

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boala substanței albe dispărute

  • Leucoencefalopatie cu dispariția substanței albe (EIF2B1 până la EIF2B5)Autozomal recesivă

    Provoacă ataxie progresivă și spasticitate, cu declin în trepte după factori de stres precum febra sau traumatismele craniene; debutul poate varia de la perioada prenatală până la vârsta adultă, iar unele femei prezintă și insuficiență ovariană precoce.

    • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
    • 7 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Cunoașterea diagnosticului le permite familiilor să prevină și să trateze prompt febra și infecțiile și să evite traumatismele craniene, care pot declanșa episoade de declin.

Grupări mai largi

• Alte leucodistrofii ereditare

  • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

    Una dintre cele 80 gene legate de ea

    Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

    • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
    • 7 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei EIF2B5

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 10 kb ai genei; 2.166 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea EIF2B5

Gene asociate acelorași afecțiuni

• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 2 de afecțiuni în comun
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaAre 2 de afecțiuni în comun
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaAre 2 de afecțiuni în comun
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaAre 2 de afecțiuni în comun
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaAre 2 de afecțiuni în comun
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Are 1 afecțiune în comun
• ACER3alkaline ceramidase 3Are 1 afecțiune în comun
• ADARadenosine deaminase RNA specificAre 1 afecțiune în comun
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Are 1 afecțiune în comun
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Are 1 afecțiune în comun
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu EIF2B5

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EIF2B5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină