Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.23
Współrzędne
Chromosom 1: 7 961 711–7 985 505 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 23,8 kb
Białko
189 aminokwasów
Znany również jako
DJ-1, DJ1, GATD2
Transkrypt MANE Select
ENST00000338639.10NM_007262.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Parkinsona

    • Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa

Budowa genu PARK7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PARK7. PARK7 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 7 473 608 do 8 473 607.Chromosom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, nić dodatniejCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, nić dodatniejVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, nić dodatniejPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, nić ujemnejUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, nić ujemnejTNFRSF9PARK7: 7 961 711–7 985 505, nić dodatniejPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, nić ujemnejERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, nić dodatniejSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, nić ujemnejRERESchemat PARK7: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 961 711–7 961 793, 83 zasadEkson 2: 7 962 763–7 962 875, 113 zasadEkson 3: 7 965 324–7 965 425, 102 zasadEkson 4: 7 969 345–7 969 404, 60 zasadEkson 5: 7 970 894–7 970 963, 70 zasadEkson 6: 7 977 652–7 977 738, 87 zasadEkson 7: 7 984 894–7 985 505, 612 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 23,8 kb genu; 570 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PARK7

9

pozycje w PARK7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,8 kb genu PARK7, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PARK7: Parkinsonism associated deglycase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. Gen PARK7: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/park7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test