Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q12
Współrzędne
Chromosom 12: 40 224 997–40 369 285 (GRCh38)
Eksony
51 eksonów na odcinku 144,3 kb
Białko
2527 aminokwasów
Znany również jako
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Poprzednie symbole
PARK8
Transkrypt MANE Select
ENST00000298910.12NM_198578.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Parkinsona

    • Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa

Budowa genu LRRK2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie LRRK2. LRRK2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 39 797 141 do 40 797 140.Chromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39 626 167–39 908 300, nić dodatniejREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, nić ujemnejSLC2A13LRRK2: 40 224 997–40 369 285, nić dodatniejLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, nić dodatniejMUC19CNTN1: 40 692 431–41 073 454, nić dodatniejCNTN1Schemat LRRK2: 51 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 224 997–40 225 282, 286 zasadEkson 2: 40 225 555–40 225 640, 86 zasadEkson 3: 40 232 274–40 232 383, 110 zasadEkson 4: 40 235 626–40 235 714, 89 zasadEkson 5: 40 237 969–40 238 103, 135 zasadEkson 6: 40 240 483–40 240 617, 135 zasadEkson 7: 40 243 550–40 243 681, 132 zasadEkson 8: 40 249 826–40 249 945, 120 zasadEkson 9: 40 251 232–40 251 374, 143 zasadEkson 10: 40 251 465–40 251 544, 80 zasadEkson 11: 40 252 910–40 253 016, 107 zasadEkson 12: 40 257 248–40 257 377, 130 zasadEkson 13: 40 259 480–40 259 604, 125 zasadEkson 14: 40 263 789–40 263 901, 113 zasadEkson 15: 40 274 583–40 274 727, 145 zasadEkson 16: 40 274 854–40 274 993, 140 zasadEkson 17: 40 277 888–40 278 016, 129 zasadEkson 18: 40 278 091–40 278 261, 171 zasadEkson 19: 40 283 875–40 284 133, 259 zasadEkson 20: 40 287 351–40 287 539, 189 zasadEkson 21: 40 293 545–40 293 663, 119 zasadEkson 22: 40 294 845–40 294 914, 70 zasadEkson 23: 40 295 427–40 295 644, 218 zasadEkson 24: 40 298 243–40 298 493, 251 zasadEkson 25: 40 299 109–40 299 257, 149 zasadEkson 26: 40 302 789–40 302 882, 94 zasadEkson 27: 40 303 948–40 304 134, 187 zasadEkson 28: 40 305 785–40 305 966, 182 zasadEkson 29: 40 308 467–40 308 696, 230 zasadEkson 30: 40 309 106–40 309 233, 128 zasadEkson 31: 40 310 431–40 310 649, 219 zasadEkson 32: 40 313 972–40 314 173, 202 zasadEkson 33: 40 315 212–40 315 300, 89 zasadEkson 34: 40 319 988–40 320 175, 188 zasadEkson 35: 40 321 034–40 321 188, 155 zasadEkson 36: 40 322 035–40 322 181, 147 zasadEkson 37: 40 322 319–40 322 510, 192 zasadEkson 38: 40 323 160–40 323 306, 147 zasadEkson 39: 40 328 360–40 328 460, 101 zasadEkson 40: 40 334 967–40 335 157, 191 zasadEkson 41: 40 340 294–40 340 454, 161 zasadEkson 42: 40 346 753–40 346 923, 171 zasadEkson 43: 40 348 409–40 348 509, 101 zasadEkson 44: 40 351 539–40 351 733, 195 zasadEkson 45: 40 354 299–40 354 492, 194 zasadEkson 46: 40 356 115–40 356 187, 73 zasadEkson 47: 40 359 260–40 359 444, 185 zasadEkson 48: 40 363 402–40 363 554, 153 zasadEkson 49: 40 364 842–40 365 050, 209 zasadEkson 50: 40 367 006–40 367 077, 72 zasadEkson 51: 40 367 644–40 369 285, 1642 zasad12040515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,2 kb z 144,3 kb genu; 7584 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LRRK2

4

pozycje w LRRK2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 144,3 kb genu LRRK2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRRK2: leucine rich repeat kinase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. Gen LRRK2: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrrk2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test