Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAPT

microtubule associated protein tau

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 133,8 kb
Białko
833 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Poprzednie symbole
DDPAC, MAPTL
Transkrypt MANE Select
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Otępienie czołowo-skroniowe

    • Autosomalne dominujące

      Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) obejmuje grupę chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się postępującymi zmianami zachowania, zaburzeniami funkcji wykonawczych i upośledzeniem mowy, będącymi skutkiem zwyrodnienia przyśrodkowej kory przedczołowej oraz kory czołowo-wyspowej. Wyróżniono cztery podtypy kliniczne: otępienie semantyczne, postępującą afazję nieppłynną, behawioralny wariant FTD oraz zanik płata skroniowego prawego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba Parkinsona

    • Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MAPT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie MAPT. MAPT i 9 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 45 461 444 do 46 461 443.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, nić ujemnejPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, nić dodatniejLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, nić dodatniejCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, nić dodatniejSPPL2CMAPT: 45 894 554–46 028 334, nić dodatniejMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, nić dodatniejSTHKANSL1: 46 029 916–46 225 389, nić ujemnejKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, nić ujemnejARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, nić dodatniejLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, nić ujemnejARL17ASchemat MAPT: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 894 554–45 894 686, 133 zasadEkson 2: 45 962 321–45 962 470, 150 zasadEkson 3: 45 971 859–45 971 945, 87 zasadEkson 4: 45 978 375–45 978 440, 66 zasadEkson 5: 45 982 866–45 983 930, 1065 zasadEkson 6: 45 987 040–45 987 095, 56 zasadEkson 7: 45 989 878–45 990 075, 198 zasadEkson 8: 45 991 460–45 991 586, 127 zasadEkson 9: 45 996 399–45 996 664, 266 zasadEkson 10: 46 010 310–46 010 402, 93 zasadEkson 11: 46 014 243–46 014 324, 82 zasadEkson 12: 46 018 618–46 018 730, 113 zasadEkson 13: 46 023 956–46 028 334, 4379 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 133,8 kb genu; 2502 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAPT

21

pozycje w MAPT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 133,8 kb genu MAPT, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAPT: microtubule associated protein tau. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. Gen MAPT: microtubule associated protein tau [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mapt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test