Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q22.2
Współrzędne
Chromosom 15: 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Eksony
85 eksonów na odcinku 208,1 kb
Białko
3753 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
Transkrypt MANE Select
ENST00000644861.2NM_020821.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Parkinsona

    • Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa

Budowa genu VPS13C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie VPS13C. VPS13C i 3 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 61 456 418 do 62 456 417.Chromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61 852 389–62 060 447, nić ujemnejVPS13CC2CD4A: 62 066 977–62 070 917, nić dodatniejC2CD4AC2CD4B: 62 158 336–62 165 719, nić ujemnejC2CD4BTLN2: 62 390 489–62 844 631, nić dodatniejTLN2Schemat VPS13C: 85 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 83: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 81: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 78: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 74: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 71: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 69: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 68: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 67: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 64: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 60: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 54: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 85: 61 852 389–61 854 558, 2170 zasadEkson 84: 61 854 871–61 854 954, 84 zasadEkson 83: 61 856 286–61 856 409, 124 zasadEkson 82: 61 863 440–61 863 528, 89 zasadEkson 81: 61 868 659–61 868 773, 115 zasadEkson 80: 61 869 500–61 869 623, 124 zasadEkson 79: 61 871 989–61 872 034, 46 zasadEkson 78: 61 873 246–61 873 409, 164 zasadEkson 77: 61 874 876–61 874 951, 76 zasadEkson 76: 61 875 732–61 875 845, 114 zasadEkson 75: 61 876 973–61 877 054, 82 zasadEkson 74: 61 878 607–61 878 746, 140 zasadEkson 73: 61 880 609–61 880 722, 114 zasadEkson 72: 61 880 843–61 880 954, 112 zasadEkson 71: 61 881 563–61 881 632, 70 zasadEkson 70: 61 881 747–61 881 828, 82 zasadEkson 69: 61 882 596–61 882 736, 141 zasadEkson 68: 61 884 128–61 884 269, 142 zasadEkson 67: 61 890 165–61 890 400, 236 zasadEkson 66: 61 907 264–61 907 390, 127 zasadEkson 65: 61 908 992–61 909 125, 134 zasadEkson 64: 61 910 177–61 910 305, 129 zasadEkson 63: 61 911 840–61 912 004, 165 zasadEkson 62: 61 913 311–61 913 415, 105 zasadEkson 61: 61 915 633–61 916 022, 390 zasadEkson 60: 61 917 341–61 917 635, 295 zasadEkson 59: 61 918 136–61 918 257, 122 zasadEkson 58: 61 919 289–61 919 449, 161 zasadEkson 57: 61 920 067–61 920 331, 265 zasadEkson 56: 61 920 498–61 920 647, 150 zasadEkson 55: 61 921 947–61 922 033, 87 zasadEkson 54: 61 922 397–61 922 762, 366 zasadEkson 53: 61 925 456–61 925 548, 93 zasadEkson 52: 61 927 091–61 927 320, 230 zasadEkson 51: 61 929 501–61 929 748, 248 zasadEkson 50: 61 931 090–61 931 259, 170 zasadEkson 49: 61 934 219–61 934 331, 113 zasadEkson 48: 61 936 597–61 936 750, 154 zasadEkson 47: 61 940 647–61 940 794, 148 zasadEkson 46: 61 941 763–61 942 067, 305 zasadEkson 45: 61 945 715–61 945 882, 168 zasadEkson 44: 61 946 307–61 946 410, 104 zasadEkson 43: 61 947 193–61 947 309, 117 zasadEkson 42: 61 949 443–61 949 605, 163 zasadEkson 41: 61 950 358–61 950 417, 60 zasadEkson 40: 61 950 945–61 951 024, 80 zasadEkson 39: 61 951 824–61 951 980, 157 zasadEkson 38: 61 954 421–61 954 554, 134 zasadEkson 37: 61 958 608–61 958 716, 109 zasadEkson 36: 61 959 448–61 959 595, 148 zasadEkson 35: 61 961 589–61 961 893, 305 zasadEkson 34: 61 962 371–61 962 538, 168 zasadEkson 33: 61 962 749–61 962 852, 104 zasadEkson 32: 61 963 835–61 963 951, 117 zasadEkson 31: 61 964 699–61 964 861, 163 zasadEkson 30: 61 966 083–61 966 142, 60 zasadEkson 29: 61 967 368–61 967 447, 80 zasadEkson 28: 61 969 299–61 969 452, 154 zasadEkson 27: 61 972 625–61 972 764, 140 zasadEkson 26: 61 973 454–61 973 532, 79 zasadEkson 25: 61 974 288–61 974 417, 130 zasadEkson 24: 61 977 082–61 977 199, 118 zasadEkson 23: 61 978 626–61 978 749, 124 zasadEkson 22: 61 981 342–61 981 478, 137 zasadEkson 21: 61 982 459–61 982 573, 115 zasadEkson 20: 61 983 820–61 984 012, 193 zasadEkson 19: 61 984 857–61 984 999, 143 zasadEkson 18: 61 991 000–61 991 094, 95 zasadEkson 17: 61 991 673–61 991 802, 130 zasadEkson 16: 62 000 564–62 000 626, 63 zasadEkson 15: 62 007 308–62 007 479, 172 zasadEkson 14: 62 008 655–62 008 761, 107 zasadEkson 13: 62 010 472–62 010 599, 128 zasadEkson 12: 62 012 107–62 012 164, 58 zasadEkson 11: 62 013 039–62 013 119, 81 zasadEkson 10: 62 013 933–62 013 992, 60 zasadEkson 9: 62 020 479–62 020 538, 60 zasadEkson 8: 62 023 411–62 023 520, 110 zasadEkson 7: 62 023 780–62 023 845, 66 zasadEkson 6: 62 028 358–62 028 420, 63 zasadEkson 5: 62 033 441–62 033 542, 102 zasadEkson 4: 62 034 957–62 035 052, 96 zasadEkson 3: 62 041 324–62 041 366, 43 zasadEkson 2: 62 044 212–62 044 255, 44 zasadEkson 1: 62 060 275–62 060 447, 173 zasad85807060504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 13,4 kb z 208,1 kb genu; 11 262 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VPS13C

37

pozycje w VPS13C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 208,1 kb genu VPS13C, łącznie z intronami, a nie tylko 13,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps13c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test