Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SNCA

synuclein alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q22.1
Współrzędne
Chromosom 4: 89 724 099–89 837 161 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 113,1 kb
Białko
140 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
NACP, PD1
Poprzednie symbole
PARK1, PARK4
Transkrypt MANE Select
ENST00000394991.8NM_000345.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Parkinsona

    • Otępienie z ciałami Lewy'egoAutosomalne dominujące

      Otępienie charakteryzujące się wahającą się uwagą, halucynacjami wzrokowymi i zespołem parkinsonowskim; rzadkie postaci rodzinne są spowodowane wariantami SNCA, genu również powiązanego z dziedziczną chorobą Parkinsona.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SNCA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SNCA. SNCA i 3 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 89 280 630 do 90 280 629.Chromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89 236 383–89 308 066, nić ujemnejGPRIN3SNCA: 89 724 099–89 837 161, nić ujemnejSNCAMMRN1: 89 879 532–89 954 629, nić dodatniejMMRN1CCSER1: 90 127 387–91 605 295, nić dodatniejCCSER1Schemat SNCA: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 89 724 099–89 726 660, 2562 zasadEkson 5: 89 729 194–89 729 277, 84 zasadEkson 4: 89 822 246–89 822 388, 143 zasadEkson 3: 89 828 143–89 828 184, 42 zasadEkson 2: 89 835 547–89 835 692, 146 zasadEkson 1: 89 836 962–89 837 161, 200 zasad6515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 113,1 kb genu; 423 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SNCA

6

pozycje w SNCA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 113,1 kb genu SNCA, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNCA: synuclein alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. Gen SNCA: synuclein alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/snca

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test