Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FBXO7

F-box protein 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 24 kb
Białko
522 aminokwasów
Znany również jako
FBX7, Fbx, PARK15
Transkrypt MANE Select
ENST00000266087.12NM_012179.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Parkinsona

    • Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa

Budowa genu FBXO7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie FBXO7. FBXO7 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 31 986 820 do 32 986 819.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, nić dodatniejSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, nić ujemnejC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, nić ujemnejRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, nić ujemnejSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, nić dodatniejRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, nić ujemnejRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, nić ujemnejBPIFCFBXO7: 32 474 811–32 498 829, nić dodatniejFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, nić ujemnejSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, nić dodatniejTIMP3Schemat FBXO7: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 32 474 811–32 475 124, 314 zasadEkson 2: 32 478 981–32 479 275, 295 zasadEkson 3: 32 483 897–32 484 124, 228 zasadEkson 4: 32 485 068–32 485 209, 142 zasadEkson 5: 32 487 745–32 487 828, 84 zasadEkson 6: 32 491 086–32 491 181, 96 zasadEkson 7: 32 493 105–32 493 281, 177 zasadEkson 8: 32 495 493–32 495 530, 38 zasadEkson 9: 32 498 144–32 498 829, 686 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 24 kb genu; 1569 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FBXO7

42

pozycje w FBXO7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24 kb genu FBXO7, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBXO7: F-box protein 7. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. Gen FBXO7: F-box protein 7 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fbxo7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test