Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PINK1

PTEN induced kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.12
Współrzędne
Chromosom 1: 20 633 458–20 651 511 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 18,1 kb
Białko
581 aminokwasów
Znany również jako
BRPK
Poprzednie symbole
PARK6
Transkrypt MANE Select
ENST00000321556.5NM_032409.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Parkinsona

    • Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa

Budowa genu PINK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PINK1. PINK1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 20 142 485 do 21 142 484.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2F: 20 139 322–20 150 381, nić dodatniejPLA2G2FPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, nić ujemnejPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, nić dodatniejUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, nić dodatniejVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, nić ujemnejCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, nić ujemnejMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, nić dodatniejFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, nić dodatniejCDAPINK1: 20 633 458–20 651 511, nić dodatniejPINK1DDOST: 20 647 467–20 661 544, nić ujemnejDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, nić ujemnejKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, nić ujemnejSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, nić ujemnejHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, nić ujemnejEIF4G3Schemat PINK1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 20 633 458–20 633 935, 478 zasadEkson 2: 20 637 842–20 638 129, 288 zasadEkson 3: 20 639 892–20 639 992, 101 zasadEkson 4: 20 644 490–20 644 672, 183 zasadEkson 5: 20 645 560–20 645 723, 164 zasadEkson 6: 20 648 505–20 648 632, 128 zasadEkson 7: 20 648 995–20 649 231, 237 zasadEkson 8: 20 650 434–20 651 511, 1078 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 18,1 kb genu; 1746 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PINK1

39

pozycje w PINK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,1 kb genu PINK1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PINK1: PTEN induced kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pink1

Vancouver

Dante Labs. Gen PINK1: PTEN induced kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pink1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test