Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLN5

CLN5 lysosomal BMP synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q22.3
Współrzędne
Chromosom 13: 76 992 081–77 005 117 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 13 kb
Białko
358 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000377453.9NM_006493.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

    • Późnodziecięca neuronowa ceroidowa lipofuscynozaAutosomalne recesywne

      Genetycznie niejednorodna grupa neuronowych ceroidowych lipofuscynoz (NCL), zazwyczaj ujawniająca się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie pogorszeniem funkcji poznawczych i ruchowych, padaczką oraz utratą wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Autosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CLN5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie CLN5. CLN5 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 76 498 599 do 77 498 598.Chromosom 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3476,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbKCTD12: 76 880 175–76 886 405, nić ujemnejKCTD12ACOD1: 76 948 511–76 958 638, nić dodatniejACOD1: 76 992 078–77 129 589, nić dodatniejCLN5: 76 992 081–77 005 117, nić dodatniejCLN5FBXL3: 76 992 598–77 027 211, nić ujemnejFBXL3MYCBP2: 77 042 474–77 327 105, nić ujemnejMYCBP2: 77 326 905–77 326 988, nić ujemnejSchemat CLN5: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 1: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 64 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 76 992 081–76 992 271, 191 zasadEkson 2: 76 995 063–76 995 228, 166 zasadEkson 3: 76 995 902–76 996 127, 226 zasadEkson 4: 77 000 458–77 005 117, 4660 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 13 kb genu; 1077 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLN5

140

pozycje w CLN5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13 kb genu CLN5, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLN5: CLN5 lysosomal BMP synthase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cln5

Vancouver

Dante Labs. Gen CLN5: CLN5 lysosomal BMP synthase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cln5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test