GRN

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Otępienie czołowo-skroniowe

  • Autosomalne dominujące

    Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) obejmuje grupę chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się postępującymi zmianami zachowania, zaburzeniami funkcji wykonawczych i upośledzeniem mowy, będącymi skutkiem zwyrodnienia przyśrodkowej kory przedczołowej oraz kory czołowo-wyspowej. Wyróżniono cztery podtypy kliniczne: otępienie semantyczne, postępującą afazję nieppłynną, behawioralny wariant FTD oraz zanik płata skroniowego prawego.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Otępienie czołowo-skroniowe i/lub stwardnienie zanikowe boczneAutosomalne dominujące

    Nazwa zbiorcza dla genetycznego spektrum otępienia czołowo-skroniowego i stwardnienia zanikowego bocznego, obejmująca postacie wywołane przez geny C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 oraz inne geny.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

  • Autosomalne recesywne

    Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

• Choroba spichrzeniowa lizosomów

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

    Jeden z 59 powiązanych z nim genów

    Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu GRN

Eksony stanowią 2,1 kb z 7,8 kb genu; 1782 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GRN

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BWspólnych schorzeń: 2
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Wspólnych schorzeń: 2
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninWspólnych schorzeń: 2
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseWspólnych schorzeń: 2
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinWspólnych schorzeń: 2
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinWspólnych schorzeń: 2
• CTSDcathepsin DWspólnych schorzeń: 2
• CTSFcathepsin FWspólnych schorzeń: 2
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Wspólnych schorzeń: 2
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Wspólnych schorzeń: 2
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Wspólnych schorzeń: 2
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Wspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem GRN

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GRN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę