Gen
CLN3
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
- HGNC 2074(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000188603(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1201(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p12.1
- Współrzędne
- Chromosom 16: 28 477 279–28 492 074 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 14,8 kb
- Białko
- 438 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- BTN1, JNCL, SLC29B1
- Poprzednie symbole
- BTS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000636147.2NM_001042432.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CLN3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza
- Autosomalne recesywne
Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Choroba spichrzeniowa lizosomów
- Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)
Jeden z 59 powiązanych z nim genów
Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu CLN3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,7 kb z 14,8 kb genu; 1317 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CLN3
173
pozycje w CLN3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,8 kb genu CLN3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CLN3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CLN3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Abnormal pattern electroretinogram
- Bull's eye maculopathy
- Central thinning of the outer nuclear layer of the retina
- Chorioretinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
Pokaż jeszcze 30 cech
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Foveal atrophy
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
- Macular dots
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Ring scotoma
- Spicular pigmentation of the retina
- Temporal optic disc pallor
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable electroretinogram
- Visual loss
- Yellow/white macular lesion
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Blind spot located at fixation point
- Macular atrophy
- Macular edema
- Posterior subcapsular cataract
- Bulging cornea
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Blindness
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cln3
Dante Labs. Gen CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cln3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni