Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q11.21
Współrzędne
Chromosom 7: 66 628 881–66 643 047 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 14,2 kb
Białko
289 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ32069, EPM3, CLN14
Transkrypt MANE Select
ENST00000639828.2NM_153033.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

    • Autosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu KCTD7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie KCTD7. KCTD7 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 66 135 964 do 67 135 963.Chromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb: 66 087 761–66 152 277, nić dodatniejCRCP: 66 114 604–66 154 568, nić dodatniejCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, nić dodatniejTPST1KCTD7: 66 628 881–66 643 047, nić dodatniejKCTD7: 66 628 958–66 811 189, nić dodatniejRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, nić dodatniejRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, nić dodatniejTMEM248SBDS: 66 987 679–66 995 693, nić ujemnejSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, nić dodatniejTYW1Schemat KCTD7: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 66 628 881–66 629 208, 328 zasadEkson 2: 66 633 275–66 633 444, 170 zasadEkson 3: 66 638 253–66 638 431, 179 zasadEkson 4: 66 638 856–66 643 047, 4192 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 14,2 kb genu; 870 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCTD7

27

pozycje w KCTD7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,2 kb genu KCTD7, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCTD7: potassium channel tetramerization domain containing 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kctd7

Vancouver

Dante Labs. Gen KCTD7: potassium channel tetramerization domain containing 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kctd7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test