Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLN6

CLN6 transmembrane ER protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q23
Współrzędne
Chromosom 15: 68 206 992–68 229 728 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 22,7 kb
Białko
311 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ20561, HsT18960, nclf
Transkrypt MANE Select
ENST00000249806.11NM_017882.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

    • Późnodziecięca neuronowa ceroidowa lipofuscynozaAutosomalne recesywne

      Genetycznie niejednorodna grupa neuronowych ceroidowych lipofuscynoz (NCL), zazwyczaj ujawniająca się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie pogorszeniem funkcji poznawczych i ruchowych, padaczką oraz utratą wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Autosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CLN6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie CLN6. CLN6 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 67 718 360 do 68 718 359.Chromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbMAP2K5: 67 542 611–67 807 123, nić dodatniejMAP2K5SKOR1: 67 819 704–67 834 582, nić dodatniejSKOR1PIAS1: 68 054 260–68 198 603, nić dodatniejPIAS1: 68 184 032–68 229 718, nić ujemnejCALML4: 68 189 788–68 206 087, nić ujemnejCALML4CLN6: 68 206 992–68 229 728, nić ujemnejCLN6FEM1B: 68 277 725–68 296 012, nić dodatniejFEM1BITGA11: 68 296 532–68 432 216, nić ujemnejITGA11CORO2B: 68 578 555–68 727 806, nić dodatniejCORO2BSchemat CLN6: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 7: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 68 206 992–68 208 410, 1419 zasadEkson 6: 68 209 637–68 209 759, 123 zasadEkson 5: 68 211 263–68 211 318, 56 zasadEkson 4: 68 211 675–68 211 863, 189 zasadEkson 3: 68 214 290–68 214 388, 99 zasadEkson 2: 68 218 536–68 218 650, 115 zasadEkson 1: 68 229 502–68 229 728, 227 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 22,7 kb genu; 936 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLN6

113

pozycje w CLN6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,7 kb genu CLN6, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLN6: CLN6 transmembrane ER protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cln6

Vancouver

Dante Labs. Gen CLN6: CLN6 transmembrane ER protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cln6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test