Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.4
Współrzędne
Chromosom 11: 6 612 768–6 619 422 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 6,7 kb
Białko
563 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
LPIC, TPP-1
Poprzednie symbole
CLN2, SCAR7
Transkrypt MANE Select
ENST00000299427.12NM_000391.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

    • Autosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TPP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie TPP1. TPP1 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 6 116 095 do 7 116 094.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR52B2: 6 169 355–6 170 326, nić ujemnejOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, nić dodatniejOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, nić dodatniejC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, nić ujemnejFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, nić dodatniejCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, nić dodatniejCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, nić ujemnejCAVIN3SMPD1: 6 390 381–6 394 998, nić dodatniejSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, nić ujemnejAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, nić ujemnejHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, nić ujemnejTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, nić ujemnejTIMM10B: 6 481 446–6 493 041, nić dodatniejTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, nić dodatniejRRP8: 6 496 506–6 603 638, nić ujemnejRRP8DNHD1: 6 497 260–6 593 758, nić dodatniejILK: 6 603 708–6 610 874, nić dodatniejILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, nić ujemnejTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 422, nić ujemnejTPP1DCHS1: 6 621 330–6 655 834, nić ujemnejDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, nić ujemnejMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, nić ujemnejOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, nić dodatniejOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, nić ujemnejOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, nić dodatniejOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, nić dodatniejOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, nić dodatniejOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, nić ujemnejOR2D2OR2D3: 6 921 002–6 921 994, nić dodatniejOR2D3ZNF215: 6 926 343–7 001 004, nić dodatniejZNF215ZNF214: 6 996 643–7 020 385, nić ujemnejZNF214NLRP14: 7 020 462–7 072 055, nić dodatniejNLRP14RBMXL2: 7 088 998–7 091 148, nić dodatniejRBMXL2Schemat TPP1: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 612 768–6 614 686, 1919 zasadEkson 12: 6 614 866–6 614 991, 126 zasadEkson 11: 6 615 171–6 615 329, 159 zasadEkson 10: 6 615 442–6 615 562, 121 zasadEkson 9: 6 616 005–6 616 074, 70 zasadEkson 8: 6 616 315–6 616 503, 189 zasadEkson 7: 6 616 661–6 616 859, 199 zasadEkson 6: 6 616 975–6 617 153, 179 zasadEkson 5: 6 617 301–6 617 428, 128 zasadEkson 4: 6 617 626–6 617 776, 151 zasadEkson 3: 6 618 776–6 618 915, 140 zasadEkson 2: 6 619 196–6 619 267, 72 zasadEkson 1: 6 619 384–6 619 422, 39 zasad131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 6,7 kb genu; 1692 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TPP1

146

pozycje w TPP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,7 kb genu TPP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPP1: tripeptidyl peptidase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tpp1

Vancouver

Dante Labs. Gen TPP1: tripeptidyl peptidase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tpp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test