Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.33
Współrzędne
Chromosom 20: 63 895 126–63 936 011 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 40,9 kb
Białko
198 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ00118, FLJ13070, DNAJC5A
Poprzednie symbole
CLN4
Transkrypt MANE Select
ENST00000360864.9NM_025219.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

    • Autosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DNAJC5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie DNAJC5. DNAJC5 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 63 415 569 do 64 415 568.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbKCNQ2: 63 400 208–63 472 689, nić ujemnejKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, nić ujemnejEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, nić dodatniejPTK6: 63 526 306–63 537 770, nić ujemnejPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, nić ujemnejSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, nić dodatniejFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, nić ujemnejHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, nić ujemnejGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, nić ujemnejSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, nić dodatniejRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, nić dodatniejTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, nić dodatniejARFRP1: 63 698 622–63 708 662, nić ujemnejZGPAT: 63 707 353–63 736 150, nić dodatniej: 63 708 864–63 739 103, nić dodatniejLIME1: 63 736 283–63 739 108, nić dodatniejLIME1: 63 738 270–63 740 398, nić dodatniejSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, nić dodatniejSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, nić ujemnejZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, nić dodatniejABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, nić dodatniejTPD52L2DNAJC5: 63 895 126–63 936 011, nić dodatniejDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, nić ujemnejUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, nić ujemnejZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, nić ujemnejSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, nić dodatniejPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, nić dodatniejC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, nić ujemnejSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, nić dodatniejTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, nić ujemnejRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, nić dodatniejLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, nić ujemnejMYT1: 64 102 222–64 242 253, nić dodatniejMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, nić ujemnejPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, nić dodatniejPCMTD2Schemat DNAJC5: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 63 895 126–63 895 323, 198 zasadEkson 2: 63 928 335–63 928 452, 118 zasadEkson 3: 63 929 312–63 929 525, 214 zasadEkson 4: 63 930 851–63 931 022, 172 zasadEkson 5: 63 931 465–63 936 011, 4547 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 40,9 kb genu; 597 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNAJC5

4

pozycje w DNAJC5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,9 kb genu DNAJC5, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJC5: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc5

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJC5: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test