Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 12,3 kb
Białko
432 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ45472
Transkrypt MANE Select
ENST00000588735.3NM_002055.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Alexandra

    • Autosomalne dominujące

      Zmiany w genie GFAP prowadzą do nieprawidłowych złogów białka w astrocytach, co u niemowląt powoduje powiększenie głowy i regres rozwojowy, a w postaciach o późniejszym początku problemy z połykaniem, mową, równowagą i chodzeniem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza kończy poszukiwania przyczyny, pomaga w doborze opieki wspomagającej i wyjaśnia ryzyko dla krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GFAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie GFAP. GFAP i 23 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 44 409 330 do 45 409 329.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, nić ujemnejGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, nić dodatniejFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, nić dodatniejMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, nić ujemnejCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, nić dodatniejDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, nić dodatniejADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, nić ujemnejGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, nić dodatniejHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, nić ujemnejEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, nić dodatniejDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 915 500, nić ujemnejGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, nić dodatniejFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, nić ujemnejKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, nić dodatniejNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, nić ujemnejC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, nić ujemnejDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, nić ujemnejPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, nić dodatniejACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, nić dodatniejHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, nić dodatniejHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, nić dodatniejFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, nić ujemnejSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, nić ujemnejMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, nić ujemnejARHGAP27Schemat GFAP: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 44 903 159–44 907 388, 4230 zasadEkson 8: 44 908 064–44 908 149, 86 zasadEkson 7: 44 910 615–44 910 658, 44 zasadEkson 6: 44 911 236–44 911 456, 221 zasadEkson 5: 44 911 672–44 911 797, 126 zasadEkson 4: 44 913 269–44 913 430, 162 zasadEkson 3: 44 913 728–44 913 823, 96 zasadEkson 2: 44 914 028–44 914 088, 61 zasadEkson 1: 44 915 026–44 915 500, 475 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 12,3 kb genu; 1299 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GFAP

37

pozycje w GFAP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,3 kb genu GFAP, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GFAP: glial fibrillary acidic protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. Gen GFAP: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gfap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test