Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AR

androgen receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq12
Koordinater
Kromosom X: 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 186,6 kb
Protein
920 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Tidligere symboler
DHTR, SBMA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374690.9NM_000044.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

  • Androgenunresponsivitetssyndrom

    • Androgenunresponsivitetssyndrom (komplett og partielt)X-bundet recessiv

      En forstyrrelse i kjønnsutviklingen forårsaket av varianter i androgenreseptorgenet AR, fra komplett unresponsivitet (typisk kvinnelig utseende) til partielle former med tvetydige kjønnsorganer eller underVirilisering.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gir grunnlag for hormonbehandling og beslutninger om tidspunkt for fjerning av kjertler, og en bærermor har 50 % sjanse for å overføre varianten til hvert XY-barn.

  • Spinal og bulbær muskelatrofi (Kennedys sykdom)

    • X-bundet recessiv

      En langsomt progredierende motorisk nevronsykdom forårsaket av en utvidet CAG-repetisjon i androgenreseptor- (AR-) genet, med svakhet i armer, ben og bulbærmuskulatur samt mild androgenunnfallenhet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fysioterapi, vurdering av tale og svelging, endokrinologisk oppfølging og genetisk veiledning for kvinnelige slektninger som kan være bærere.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er AR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der AR står. AR og 1 gen i nærheten på kromosom X, fra 67 137 320 til 68 137 319.Kromosom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67 544 021–67 730 619, fremover-strengAROPHN1: 67 949 349–68 434 120, bakover-strengOPHN1Diagram av AR: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 68 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 67 544 021–67 546 762, 2 742 baserEkson 2: 67 643 256–67 643 407, 152 baserEkson 3: 67 686 010–67 686 126, 117 baserEkson 4: 67 711 402–67 711 689, 288 baserEkson 5: 67 717 478–67 717 622, 145 baserEkson 6: 67 721 833–67 721 963, 131 baserEkson 7: 67 722 827–67 722 984, 158 baserEkson 8: 67 723 686–67 730 619, 6 934 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,7 kb av genets 186,6 kb, og 2 763 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AR

209

posisjoner i AR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 186,6 kb av AR, inkludert introner, og ikke bare de 10,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AR-genet: androgen receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR-genet: androgen receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ar

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test