Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 72 107 475–72 209 565 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 102,1 kb
Protein
2 468 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MAP5, PPP1R102
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296755.12NM_005909.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAP1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der MAP1B står. MAP1B og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 71 658 520 til 72 658 519.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71 579 531–71 658 706, fremover-strengMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, fremover-strengCARTPTMAP1B: 72 107 475–72 209 565, fremover-strengMAP1BMRPS27: 72 214 953–72 321 717, bakover-strengMRPS27PTCD2: 72 320 318–72 368 395, fremover-strengPTCD2ZNF366: 72 439 903–72 507 428, bakover-strengZNF366Diagram av MAP1B: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 72 107 475–72 107 715, 241 baserEkson 2: 72 115 698–72 115 799, 102 baserEkson 3: 72 183 743–72 183 825, 83 baserEkson 4: 72 186 614–72 186 754, 141 baserEkson 5: 72 193 866–72 200 367, 6 502 baserEkson 6: 72 203 563–72 203 801, 239 baserEkson 7: 72 205 084–72 209 565, 4 482 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,8 kb av genets 102,1 kb, og 7 407 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAP1B

23

posisjoner i MAP1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 102,1 kb av MAP1B, inkludert introner, og ikke bare de 11,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP1B-genet: microtubule associated protein 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. MAP1B-genet: microtubule associated protein 1B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/map1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test