Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FLNA

filamin A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 348 531–154 374 634 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 26,1 kb
Protein
2 647 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
ABP-280
Tidligere symboler
FLN1, FLN, OPD2, OPD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369850.10NM_001110556.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS

    • Kronisk intestinal pseudoobstruksjon (CIPO)

      Gjentatte episoder med tarmobstruksjon uten fysisk tilstopping, inkludert X-bundne former forårsaket av FLNA og recessive former forårsaket av ERBB3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å gjenkjenne tilstanden unngår gjentatt kirurgi for antatt tilstopping og retter omsorgen mot ernæring og symptomkontroll.

  • Arvelige medfødte hjertefeil

    • X-bundet kardial klaffedysplasiX-bundet recessiv

      En tilstand forårsaket av endringer i FLNA der hjerteklaffene er fortykket og lekker, og som hovedsakelig rammer menn.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FLNA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der FLNA står. FLNA og 38 gener i nærheten på kromosom X, fra 153 861 583 til 154 861 582.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakover-strengL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakover-strengAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fremover-strengAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakover-strengNAA10: 153 928 799–153 935 083, bakover-strengNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakover-strengRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakover-strengHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fremover-strengTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakover-strengIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakover-strengMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fremover-strengOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fremover-strengOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fremover-strengOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fremover-strengOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakover-strengTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fremover-strengTKTL1FLNA: 154 348 531–154 374 634, bakover-strengFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fremover-strengEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fremover-strengRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakover-strengDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fremover-strengATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fremover-strengGDI1: 154 436 600–154 443 467, fremover-strengGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, fremover-strengPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fremover-strengPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakover-strengLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakover-strengUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakover-strengFAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakover-strengG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakover-strengG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fremover-strengIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fremover-strengCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakover-strengCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakover-strengCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakover-strengGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fremover-strengDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakover-strengMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakover-strengSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, bakover-strengF8Diagram av FLNA: 48 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 48: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 154 348 531–154 349 036, 506 baserEkson 47: 154 349 362–154 349 565, 204 baserEkson 46: 154 349 649–154 349 867, 219 baserEkson 45: 154 350 031–154 350 207, 177 baserEkson 44: 154 350 909–154 351 041, 133 baserEkson 43: 154 351 581–154 351 696, 116 baserEkson 42: 154 351 884–154 352 021, 138 baserEkson 41: 154 352 181–154 352 447, 267 baserEkson 40: 154 352 553–154 352 675, 123 baserEkson 39: 154 352 772–154 352 924, 153 baserEkson 38: 154 353 001–154 353 204, 204 baserEkson 37: 154 353 296–154 353 457, 162 baserEkson 36: 154 353 554–154 353 727, 174 baserEkson 35: 154 353 915–154 354 043, 129 baserEkson 34: 154 354 151–154 354 291, 141 baserEkson 33: 154 354 381–154 354 483, 103 baserEkson 32: 154 354 616–154 354 711, 96 baserEkson 31: 154 354 825–154 355 072, 248 baserEkson 30: 154 357 251–154 357 274, 24 baserEkson 29: 154 357 434–154 357 623, 190 baserEkson 28: 154 358 199–154 358 355, 157 baserEkson 27: 154 358 445–154 358 568, 124 baserEkson 26: 154 358 984–154 359 154, 171 baserEkson 25: 154 359 246–154 359 406, 161 baserEkson 24: 154 359 484–154 359 646, 163 baserEkson 23: 154 359 732–154 359 905, 174 baserEkson 22: 154 359 990–154 360 587, 598 baserEkson 21: 154 361 308–154 361 570, 263 baserEkson 20: 154 361 670–154 361 787, 118 baserEkson 19: 154 361 979–154 362 148, 170 baserEkson 18: 154 362 242–154 362 332, 91 baserEkson 17: 154 362 418–154 362 578, 161 baserEkson 16: 154 362 661–154 362 784, 124 baserEkson 15: 154 364 022–154 364 165, 144 baserEkson 14: 154 364 259–154 364 372, 114 baserEkson 13: 154 364 526–154 364 719, 194 baserEkson 12: 154 364 821–154 364 957, 137 baserEkson 11: 154 365 136–154 365 259, 124 baserEkson 10: 154 365 349–154 365 486, 138 baserEkson 9: 154 366 024–154 366 224, 201 baserEkson 8: 154 366 308–154 366 470, 163 baserEkson 7: 154 366 562–154 366 639, 78 baserEkson 6: 154 366 732–154 366 850, 119 baserEkson 5: 154 367 397–154 367 544, 148 baserEkson 4: 154 367 641–154 367 738, 98 baserEkson 3: 154 367 842–154 368 090, 249 baserEkson 2: 154 370 873–154 371 361, 489 baserEkson 1: 154 374 506–154 374 634, 129 baser484540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 26,1 kb, og 7 944 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FLNA

213

posisjoner i FLNA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,1 kb av FLNA, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FLNA-genet: filamin A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/flna

Vancouver

Dante Labs. FLNA-genet: filamin A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/flna

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test