Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.31
Koordinater
Kromosom 18: 58 044 226–58 401 539 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 357,3 kb
Protein
975 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser NEDD4L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er NEDD4L bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der NEDD4L står. NEDD4L og 3 gener i nærheten på kromosom 18, fra 57 686 912 til 58 758 853.Kromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57 646 426–57 803 560, bakover-strengATP8B1NEDD4L: 58 044 226–58 401 539, fremover-strengNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, bakover-strengALPK2MALT1: 58 671 426–58 754 477, fremover-strengMALT1Diagram av NEDD4L: 31 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 58 044 226–58 044 708, 483 baserEkson 2: 58 165 788–58 165 861, 74 baserEkson 3: 58 245 427–58 245 508, 82 baserEkson 4: 58 248 899–58 248 937, 39 baserEkson 5: 58 252 001–58 252 054, 54 baserEkson 6: 58 315 982–58 316 032, 51 baserEkson 7: 58 322 425–58 322 486, 62 baserEkson 8: 58 323 232–58 323 334, 103 baserEkson 9: 58 324 996–58 325 162, 167 baserEkson 10: 58 328 995–58 329 127, 133 baserEkson 11: 58 330 738–58 330 914, 177 baserEkson 12: 58 333 818–58 333 892, 75 baserEkson 13: 58 335 478–58 335 537, 60 baserEkson 14: 58 341 038–58 341 169, 132 baserEkson 15: 58 341 678–58 341 797, 120 baserEkson 16: 58 342 906–58 343 103, 198 baserEkson 17: 58 349 537–58 349 614, 78 baserEkson 18: 58 350 991–58 351 045, 55 baserEkson 19: 58 357 194–58 357 252, 59 baserEkson 20: 58 364 268–58 364 333, 66 baserEkson 21: 58 365 999–58 366 228, 230 baserEkson 22: 58 367 746–58 367 867, 122 baserEkson 23: 58 370 397–58 370 467, 71 baserEkson 24: 58 373 174–58 373 269, 96 baserEkson 25: 58 383 246–58 383 319, 74 baserEkson 26: 58 385 526–58 385 586, 61 baserEkson 27: 58 387 439–58 387 498, 60 baserEkson 28: 58 389 085–58 389 192, 108 baserEkson 29: 58 390 646–58 390 742, 97 baserEkson 30: 58 391 487–58 391 559, 73 baserEkson 31: 58 396 167–58 401 539, 5 373 baser120315′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 357,3 kb, og 2 928 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NEDD4L

6

posisjoner i NEDD4L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 357,3 kb av NEDD4L, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NEDD4L-genet: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. NEDD4L-genet: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nedd4l

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test