Gen
ARF1
ARF GTPase 1
- HGNC 652↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143761↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 375↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 228 082 708–228 099 212 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 16,5 kb
- Protein
- 181 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000272102.10NM_001658.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ARF1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ARF1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ARF1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 16,5 kb, og 546 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ARF1
10
posisjoner i ARF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,5 kb av ARF1, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ARF1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARF1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ARF1-genet: ARF GTPase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arf1
Dante Labs. ARF1-genet: ARF GTPase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arf1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker