Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

JPH3

junctophilin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.2
Koordinater
Kromosom 16: 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 95,6 kb
Protein
748 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Tidligere symboler
TNRC22
MANE Select-transkripsjon
ENST00000284262.3NM_020655.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nevroakantocytose og fenokopier av Huntingtons sykdom

    • Huntington Disease-Like 2Autosomal dominant

      En Huntington-lignende sykdom forårsaket av en CTG/CAG-repetisjonsekspansjon i JPH3, som først og fremst er rapportert hos personer av afrikansk opphav.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er JPH3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der JPH3 står. JPH3 og 9 gener i nærheten på kromosom 16, fra 87 150 332 til 88 150 331.Kromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87 083 562–87 317 431, bakover-strengC16orf95: 87 302 876–87 334 273, bakover-strengFBXO31: 87 326 987–87 392 142, bakover-strengFBXO31MAP1LC3B: 87 383 953–87 405 090, fremover-strengMAP1LC3BZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, bakover-strengZCCHC14JPH3: 87 602 508–87 698 156, fremover-strengJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, bakover-strengKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, bakover-strengSLC7A5CA5A: 87 881 546–87 936 603, bakover-strengCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, fremover-strengBANPDiagram av JPH3: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 87 602 508–87 603 528, 1 021 baserEkson 2: 87 644 258–87 645 035, 778 baserEkson 3: 87 684 142–87 684 266, 125 baserEkson 4: 87 689 646–87 690 526, 881 baserEkson 5: 87 696 580–87 698 156, 1 577 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 95,6 kb, og 2 247 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). JPH3-genet: junctophilin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. JPH3-genet: junctophilin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jph3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test