Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp21.1
Koordinater
Kromosom X: 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 46,3 kb
Protein
444 aminosyrer
Også kjent som
XKR1, Kx, X1k
Tidligere symboler
NA, NAC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378616.5NM_021083.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nevroakantocytose og fenokopier av Huntingtons sykdom

    • Nevroakantocytose

      En gruppe lidelser med unormalt formede røde blodceller og nevrodegenerasjon, inkludert VPS13A-relatert chorea-acanthocytosis (recessiv) og XK-relatert McLeods syndrom (X-bundet).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nevrologisk og psykiatrisk behandling. Personer med McLeods syndrom trenger Kell-kompatibelt blod dersom de får blodoverføring.

Slik er XK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der XK står. XK og 9 gener i nærheten på kromosom X, fra 37 208 961 til 38 208 960.Kromosom XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, fremover-strengPRRG1: 37 349 330–38 687 674, fremover-strengLANCL3: 37 571 565–37 684 463, fremover-strengLANCL3XK: 37 685 791–37 732 130, fremover-strengXKCYBB: 37 780 018–37 816 994, fremover-strengCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, bakover-strengDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, fremover-strengH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, fremover-strengH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, fremover-strengSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, bakover-strengSRPXDiagram av XK: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 37 685 791–37 686 206, 416 baserEkson 2: 37 694 286–37 694 548, 263 baserEkson 3: 37 727 636–37 732 130, 4 495 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 46,3 kb, og 1 335 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test XK

3

posisjoner i XK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 46,3 kb av XK, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). XK-genet: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK-genet: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test