Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q24.2
Koordinater
Kromosom 11: 124 919 205–124 936 047 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 16,8 kb
Protein
416 aminosyrer
Også kjent som
FLJ25530, GLIALCAM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298251.5NM_152722.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Megalenzefal leukoencefalopati med subkortikale cyster

    • Megalenzefal leukoencefalopati med subkortikale cyster (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Gir et forstørret hode fra spedbarnsalder og langsomt progredierende problemer med balanse, spastisitet og til tider epileptiske anfall; noen HEPACAM-former bedrer seg over tid (remitterende MLC).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose forklarer funnene på hjerneavbildningen, veileder behandling av epileptiske anfall og støttende omsorg, og avklarer risiko for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er HEPACAM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der HEPACAM står. HEPACAM og 18 gener i nærheten på kromosom 11, fra 124 427 626 til 125 427 625.Kromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbOR8B8: 124 437 445–124 445 696, bakover-strengOR8B8OR8B12: 124 539 635–124 545 333, bakover-strengOR8B12OR8A1: 124 566 660–124 582 942, fremover-strengOR8A1PANX3: 124 611 428–124 620 356, fremover-strengPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, fremover-strengFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, bakover-strengSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, fremover-strengSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, fremover-strengNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, bakover-strengVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, bakover-strengESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, bakover-strengMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, fremover-strengROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, bakover-strengROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 047, bakover-strengHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, fremover-strengHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, fremover-strengCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, fremover-strengSLC37A2TMEM218: 125 094 379–125 111 870, bakover-strengTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, fremover-strengPKNOX2Diagram av HEPACAM: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 124 919 205–124 921 440, 2 236 baserEkson 6: 124 922 388–124 922 458, 71 baserEkson 5: 124 922 745–124 922 818, 74 baserEkson 4: 124 923 340–124 923 433, 94 baserEkson 3: 124 923 729–124 924 010, 282 baserEkson 2: 124 924 728–124 925 069, 342 baserEkson 1: 124 935 922–124 936 047, 126 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 16,8 kb, og 1 251 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HEPACAM

8

posisjoner i HEPACAM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,8 kb av HEPACAM, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HEPACAM-genet: hepatic and glial cell adhesion molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hepacam

Vancouver

Dante Labs. HEPACAM-genet: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hepacam

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test