Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 19 856 691–19 884 848 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 28,2 kb
Protein
403 aminosyrer
Også kjent som
RAIG-2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300571.7NM_016235.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Megalenzefal leukoencefalopati med subkortikale cyster

    • Megalenzefal leukoencefalopati med subkortikale cyster (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Gir et forstørret hode fra spedbarnsalder og langsomt progredierende problemer med balanse, spastisitet og til tider epileptiske anfall; noen HEPACAM-former bedrer seg over tid (remitterende MLC).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose forklarer funnene på hjerneavbildningen, veileder behandling av epileptiske anfall og støttende omsorg, og avklarer risiko for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er GPRC5B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der GPRC5B står. GPRC5B og 10 gener i nærheten på kromosom 16, fra 19 370 770 til 20 370 769.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19 410 428–19 499 117, fremover-strengTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, bakover-strengGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, fremover-strengCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, fremover-strengVPS35LKNOP1: 19 657 344–19 718 751, bakover-strengKNOP1IQCK: 19 716 456–19 858 467, fremover-strengIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 884 848, bakover-strengGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, bakover-strengGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, bakover-strengGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, bakover-strengUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, bakover-strengPDILTDiagram av GPRC5B: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 4: 19 856 691–19 860 544, 3 854 baserEkson 3: 19 861 837–19 861 973, 137 baserEkson 2: 19 871 816–19 872 846, 1 031 baserEkson 1: 19 884 727–19 884 848, 122 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 28,2 kb, og 1 212 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GPRC5B-genet: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. GPRC5B-genet: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gprc5b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test