Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MLC1

modulator of VRAC current 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 059 391–50 085 426 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 26 kb
Protein
377 aminosyrer
Også kjent som
MLC, KIAA0027, LVM, VL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311597.10NM_015166.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Megalenzefal leukoencefalopati med subkortikale cyster

    • Megalenzefal leukoencefalopati med subkortikale cyster (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Gir et forstørret hode fra spedbarnsalder og langsomt progredierende problemer med balanse, spastisitet og til tider epileptiske anfall; noen HEPACAM-former bedrer seg over tid (remitterende MLC).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose forklarer funnene på hjerneavbildningen, veileder behandling av epileptiske anfall og støttende omsorg, og avklarer risiko for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er MLC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der MLC1 står. MLC1 og 30 gener i nærheten på kromosom 22, fra 49 572 409 til 50 572 408.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, bakover-strengBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, fremover-strengZBED4ALG12: 49 854 503–49 918 473, bakover-strengALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, fremover-strengCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, fremover-strengPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, bakover-strengIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakover-strengTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 426, bakover-strengMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fremover-strengMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fremover-strengPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fremover-strengTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fremover-strengSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakover-strengTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakover-strengHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakover-strengMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakover-strengPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakover-strengDENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakover-strengDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fremover-strengPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, bakover-strengSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fremover-strengADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, fremover-strengMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakover-strengLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fremover-strengSCO2: 50 523 564–50 526 461, bakover-strengSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, bakover-strengCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakover-strengKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fremover-strengSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakover-strengSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakover-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakover-strengDiagram av MLC1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 50 059 391–50 061 657, 2 267 baserEkson 11: 50 064 034–50 064 198, 165 baserEkson 10: 50 068 433–50 068 555, 123 baserEkson 9: 50 070 527–50 070 583, 57 baserEkson 8: 50 074 216–50 074 332, 117 baserEkson 7: 50 076 841–50 076 912, 72 baserEkson 6: 50 077 401–50 077 502, 102 baserEkson 5: 50 079 918–50 080 019, 102 baserEkson 4: 50 080 344–50 080 397, 54 baserEkson 3: 50 083 084–50 083 173, 90 baserEkson 2: 50 084 726–50 084 961, 236 baserEkson 1: 50 085 355–50 085 426, 72 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 26 kb, og 1 134 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MLC1

93

posisjoner i MLC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26 kb av MLC1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MLC1-genet: modulator of VRAC current 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. MLC1-genet: modulator of VRAC current 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mlc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test