Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FXN

frataxin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q21.11
Koordinater
Kromosom 9: 69 035 752–69 079 076 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 43,3 kb
Protein
210 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FA, FARR, X25, CyaY
Tidligere symboler
FRDA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000484259.3NM_000144.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Friedreichs ataksi

    • Autosomal recessiv

      En progressiv ataksi forårsaket av biallelle FXN-varianter, oftest en utvidet GAA-repetisjon i intron 1, med sensorisk nevropati, kardiomyopati og økt risiko for diabetes.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig oppfølging med nevrologisk, kardiologisk og diabetesundersøkelse; omaveloxolon er godkjent for personer i alderen 16 år og eldre i USA og EU; bærertesting for slektninger og reproduksjonsveiledning.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FXN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der FXN står. FXN og 7 gener i nærheten på kromosom 9, fra 68 557 414 til 69 557 413.Kromosom 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68 705 185–69 009 191, fremover-strengPIP5K1BPABIR1: 68 780 065–68 785 566, fremover-strengPABIR1PRKACG: 69 012 504–69 014 113, bakover-strengPRKACG: 69 035 747–69 255 187, fremover-strengFXN: 69 035 752–69 079 076, fremover-strengFXNTJP2: 69 121 264–69 274 641, fremover-strengTJP2ENTREP1: 69 324 567–69 392 620, fremover-strengENTREP1APBA1: 69 427 532–69 672 392, bakover-strengAPBA1Diagram av FXN: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 69 035 752–69 035 947, 196 baserEkson 2: 69 046 385–69 046 482, 98 baserEkson 3: 69 053 140–69 053 260, 121 baserEkson 4: 69 064 938–69 065 035, 98 baserEkson 5: 69 072 612–69 079 076, 6 465 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7 kb av genets 43,3 kb, og 633 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FXN

11

posisjoner i FXN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,3 kb av FXN, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FXN-genet: frataxin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. FXN-genet: frataxin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fxn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test