Gen
EMC1
ER membrane protein complex subunit 1
- HGNC 28957(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000127463(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23065(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 19 215 660–19 251 524 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 35,9 kb
- Protein
- 993 aminosyrer
- Tidligere symboler
- KIAA0090
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000477853.6NM_015047.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EMC1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EMC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EMC1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 35,9 kb, og 2 982 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EMC1
22
posisjoner i EMC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 35,9 kb av EMC1, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EMC1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EMC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Inward turning cross eyed
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Receding chin
- Development of small head that was not present at birth
- Gum enlargement
- Progressively abnormally small cranium
- Short philtrum
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EMC1-genet: ER membrane protein complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/emc1
Dante Labs. EMC1-genet: ER membrane protein complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/emc1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker