Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 877 782–138 124 619 (GRCh38)
Eksoner
47 eksoner over 246,8 kb
Protein
2 339 aminosyrer
Også kjent som
Cav2.2, CACNN
Tidligere symboler
CACNL1A5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371372.6NM_000718.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CACNA1B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CACNA1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der CACNA1B står. CACNA1B og 6 gener i nærheten på kromosom 9, fra 137 501 201 til 138 501 200.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakover-strengPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fremover-strengMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakover-strengDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakover-strengZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, fremover-strengARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, fremover-strengEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 619, fremover-strengCACNA1BDiagram av CACNA1B: 47 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 137 877 782–137 878 217, 436 baserEkson 2: 137 879 054–137 879 159, 106 baserEkson 3: 137 882 744–137 882 883, 140 baserEkson 4: 137 913 180–137 913 271, 92 baserEkson 5: 137 914 654–137 914 806, 153 baserEkson 6: 137 917 241–137 917 431, 191 baserEkson 7: 137 952 274–137 952 377, 104 baserEkson 8: 137 955 698–137 955 813, 116 baserEkson 9: 137 956 771–137 956 827, 57 baserEkson 10: 137 957 598–137 957 687, 90 baserEkson 11: 137 971 383–137 971 592, 210 baserEkson 12: 137 975 907–137 976 019, 113 baserEkson 13: 137 984 138–137 984 250, 113 baserEkson 14: 137 986 413–137 986 544, 132 baserEkson 15: 137 986 782–137 986 854, 73 baserEkson 16: 138 006 767–138 006 884, 118 baserEkson 17: 138 010 010–138 010 077, 68 baserEkson 18: 138 013 129–138 013 235, 107 baserEkson 19: 138 023 011–138 023 811, 801 baserEkson 20: 138 024 955–138 025 172, 218 baserEkson 21: 138 043 774–138 043 900, 127 baserEkson 22: 138 046 904–138 047 033, 130 baserEkson 23: 138 047 399–138 047 458, 60 baserEkson 24: 138 049 209–138 049 315, 107 baserEkson 25: 138 052 092–138 052 188, 97 baserEkson 26: 138 053 846–138 054 006, 161 baserEkson 27: 138 057 732–138 057 869, 138 baserEkson 28: 138 058 049–138 058 250, 202 baserEkson 29: 138 058 569–138 058 733, 165 baserEkson 30: 138 059 079–138 059 189, 111 baserEkson 31: 138 059 654–138 059 737, 84 baserEkson 32: 138 069 758–138 069 763, 6 baserEkson 33: 138 073 488–138 073 604, 117 baserEkson 34: 138 074 001–138 074 066, 66 baserEkson 35: 138 075 819–138 075 910, 92 baserEkson 36: 138 078 114–138 078 258, 145 baserEkson 37: 138 096 484–138 096 611, 128 baserEkson 38: 138 102 711–138 102 807, 97 baserEkson 39: 138 105 699–138 105 807, 109 baserEkson 40: 138 112 398–138 112 505, 108 baserEkson 41: 138 114 378–138 114 490, 113 baserEkson 42: 138 115 552–138 115 679, 128 baserEkson 43: 138 117 946–138 118 081, 136 baserEkson 44: 138 118 652–138 118 768, 117 baserEkson 45: 138 120 165–138 120 372, 208 baserEkson 46: 138 120 631–138 120 881, 251 baserEkson 47: 138 121 469–138 124 619, 3 151 baser110203040475′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,8 kb av genets 246,8 kb, og 7 020 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CACNA1B

5

posisjoner i CACNA1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (40 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 246,8 kb av CACNA1B, inkludert introner, og ikke bare de 9,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CACNA1B

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CACNA1B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 32 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1B-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. CACNA1B-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test