CYP27A1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Cerebrotendinøs xantomatose

  • Autosomal recessiv

    Mangel på sterol 27-hydroksylase fører til kronisk diaré og katarakt i barndommen, xantomer i senene, og senere ataksi, spastisitet, kognitiv svikt og endringer i hvit substans.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Behandling med kenodeoksykolsyre kan forebygge eller bremse nevrologisk sykdom, spesielt når den startes tidlig.

Bredere grupperinger

• Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

    Ett av 57 gener knyttet til den

    En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 80 gener knyttet til den

    Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

• Lysosomal lagringssykdom

  • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 59 gener knyttet til den

    Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CYP27A1 bygget opp

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 33,1 kb, og 1 596 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CYP27A1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ARSAarylsulfatase ADeler 2 tilstander
• GALCgalactosylceramidaseDeler 2 tilstander
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Deler 2 tilstander
• PSAPprosaposinDeler 2 tilstander
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Deler 2 tilstander
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 tilstand
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 tilstand
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 tilstand
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 tilstand
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til CYP27A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP27A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden